L2-HGA

Sinds enkele jaren is er een DNA test beschikbaar voor L2-HGA. Wat deze stofwisselingsziekte inhoudt en hoe uw Staffordshire Bull Terrier op deze ziekte kunt laten testen kunt u lezen in dit artikel, ook wordt in dit artikel ingegaan, zij het heel basis, op wat is nu DNA en wordt aangegeven op welke wijze L2-HGA vererft. Inmiddels zijn de eerste Staffordshire Bull Terriers in Groot Brittannië getest en de resultaten hiervan zijn nogal
verontrustend, temeer als men bedenkt dat daar een veel gebruikte dekreu als drager “ontdekt” is, dat betekend overigens niet dat L2-HGA maar in één bepaalde “familielijn” voorkomt, het kan in elke “familielijn” voorkomen.

L2-HGA is de afkorting voor L2-Hydroxyglutaric aciduria. Omdat de ziekteverschijnselen heel divers zijn werd en wordt deze afwijking nogal met andere (meer bekende) ziekten verward.De ziekteverschijnselen zijn o.a. epileptische aanvallen, coördinatieproblemen (moeilijk lopen), stijfheid van de spieren bij opwinding of beweging, rillen, ontypisch gedrag (staren naar muren, zich verschuilen onder tafels en in hoeken, oncontroleerbaar, onzindelijkheid). De eerste ziekteverschijnselen openbaren zich meestal op een leeftijd tussen zes en twaalf maanden, maar er zijn ook ziektegevallen bekend van Staffordshire Bull Terriers die 7 jaar oud waren toen de eerste verschijnselen zich openbaarden. Naast het testen op wangslijm, kan ook door middel van een MRI scan de diagnose L2-HGA worden vastgesteld.

Bovenstaand ziet een tweetal afbeeldingen van MRI scans, één van gezonde (normal/unaffected) hersenen en één van hersenen die aangetast (affected) zijn door L2-HGA.

Door bovengenoemde testen kunnen Staffordshire Bull Terriers worden opgespoord die de ziekte daadwerkelijk hebben maar daarnaast ook de Staffordshire Bull Terriers die niet ziek zijn maar die het wel kunnen doorgeven (de zogenaamde “dragers”) aan hun kinderen die op hun beurt er wel ziek van kunnen worden en omdat te kunnen vaststellen is de DNA test van groot belang.

Door de DNA test kan worden vastgesteld welke Staffordshire Bull Terriers dus lijders, dragers of vrij zijn van L2-HGA. Deze DNA-test wordt uitgevoerd door het in Groot Brittannië gevestigde Animal Health Trust.

DNA en een beetje erfelijkheid!

Elk levend wezen is een fantastisch uniek bouwwerk. Kijken we naar de mens dan is elk mens verschillend en toch lijken ze erg op elkaar omdat het erfelijk materiaal van de ene mens weinig verschilt van de andere. Soms volstaat een klein verschil om een ziekte te doen ontstaan. En op deze wijze kunnen we ook naar honden kijken en in het kader van dit artikel naar de Staffordshire Bull Terrier en L2-HGA in het bijzonder. In een aantal gevallen stelt de toepassing van de nieuwste technieken onderzoekers in staat om kleine verschillen in erfelijk materiaal, het DNA, aan te tonen. Onder een lichtmicroscoop kan men het DNA in de kern van de witte bloedcellen in de vorm van chromosomen zien. Elke lichaamscel bevat chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn, ze vormen een paar, een koppel. In totaal heeft elke hondencel 39 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.

Je kunt chromosomen vergelijken met een encyclopedie. De laatste twee delen bepalen het geslacht, dus of reu of teef. In elk van deze boekdelen kunnen we gigantische hoeveelheden zinnen lezen, de ene wat korter de ander wat langer. Deze zinnen noemen we in de biologie de genen. Deze zinnen (of genen) worden geschreven met behulp van een code, dit is een alfabet dat bestaat uit vier letters. De naam van dit alfabet is DNA (wat een afkorting is voor het Engelse: DesoxyriboNucleidAcid). DNA is een chemische stof die een beetje lijkt op een ladder in spiraalvorm. Elke sport van die ladder bestaat uit een chemische verbinding van twee stokjes. Die stokjes bestaan in vier soorten (de vier letters van het alfabet): Adenine (A), Thymine (T), Cytosine (C) en Guanine (G). Elk chromosoom, dus elk boekdeel, is in feite een lange tekst geschreven met vier letter (A, T, C, en G). Elke zin vormt een gen dat dus verantwoordelijk is voor een eigenschap bijvoorbeeld, kleur haar, lengte, gewicht maar ook afwijkingen. Via de chromosomen worden dus al deze eigenschappen overgedragen. Bedenk dus dat een helft van de moeder komt en de ander helft van de vader.

L2-HGA vererft autosomaal recessief

Autosomaal betekend dat zowel bij reuen als bij teven L2-HGA kan voorkomen. Daarnaast zijn er dominante en recessieve genen. Het dominante overheerst het recessieve gen, het dominante gen duiden we aan met de grote letter A, het ondergeschikte recessieve gen duiden we aan met een kleine letter a.

Als een hond getest wordt op L2-HGA kunnen door de volgende uitslagen naar voren komen:

•AA – vrij van L2-HGA – maar zie onderstaand “verervingsschema”
•Aa – deze hond heeft de ziekte zelf niet maar kan het wel doorgeven aan zijn nakomelingen, deze honden noemen we ook wel “dragers”
•aa – deze hond heeft daadwerkelijk L2-HGA

Nu gaan we kijken wat er gebeurt dat als we met deze honden gaan fokken

•AA x AA: alle nakomelingen zijn vrij van L-2 HGA
•AA x Aa: 50% van de nakomelingen zijn vrij van L2-HGA en 50% is drager
•Aa x Aa: 25% is vrij van L2-HGA, 50% is drager en 25% is lijder
•AA x aa: alle nakomelingen zijn dragers
•aa x aa: alle nakomelingen zijn lijders

Korte samenvatting

•L2-HGA is een aandoening aan het zenuwstelsel
•L2-HGA komt zowel bij reuen als bij teven voor
•L2-HGA openbaart zich meestal tussen de zesde en twaalfde maand
•L2-HGA is een ziekte die zich verschillende wijzen manifesteert
•L2-HGA komt hoogstwaarschijnlijk in de gehele populatie voor
•L2-HGA kan aan de hand van een DNA-test worden vastgesteld
•L2-HGA vererft autosomaal recessief

Voor meer inormatie verwijzen wij u door naar de website van het AHT.
Met dank aan Bianca Janssen-van Londen voor het samenstellen van dit artikel.

Standpunt SBTCN inzake fokken met drager

De ontwikkelingen op het gebied van het beschikbaar komen van de DNA testen hebben een sterke vlucht
genomen, signalen duiden erop dat op korte termijn voor diverse aandoeningen DNA-testen beschikbaar zullen
komen. Als men bedenkt dat elke hond tientallen erfelijke defecten in zijn DNA bij zich draagt, zal dit een grote
impact hebben op een gesloten rashondenpopulatie zoals de Staffordshire Bull Terrier. Theoretisch gezien zal elke
hond naarmate er meer DNA testen beschikbaar komen voor één of meerdere van dergelijk defecten worden
“geïndentificeerd” als drager. Voor het opsporen van lijders zal het beschikbaar zijn van een DNA test weinig
toevoegen simpelweg omdat ze ziek zijn, dit is niet van toepassing voor dragers, zij vertonen geen ziekteverschijnselen.

Gezien de samenstelling van de genenpool hier in Nederland, maar we kunnen het breder trekken naar zelfs Groot
Brittannië – wij baseren ons in deze op de wereldwijd overkoepelende vereniging van Staffordshire Bull Terrier
verenigingen “The Breed Council” – , is de Staffordshire Bull Terrier Club Nederland(SBTCN) volmondig van
mening dat honden welke drager zijn van een erfelijk defect niet uitgesloten kunnen en mogen worden van de
fokkerij. Dit omdat uitsluiting van dragers een bedreiging vormt voor de genenpool, genetische variatie is een
basisvoorwaarde om effectief te kunnen selecteren in een populatie, maar ook omdat het beschikbaar zijn van
DNA-testen het mogelijk maakt honden te fokken die weliswaar wellicht drager zullen zijn van een bepaalde
aandoening maar zeer zeker er zelf niet ziek van zullen worden. De SBTCN is van mening dat met behulp van
DNA-testen er naar gestreefd dient te worden genetische afwijkingen uit een populatie te fokken, dat dit enige tijd
in beslag kan nemen dat realiseert de SBTCN zich maar dit biedt wel de mogelijkheid, zonder zieke dieren op de
wereld te zetten, de reeds met zorg vastgelegde rastypische kenmerken te behouden.

De SBTCN vindt onderstaande combinaties van ouderdieren verantwoord:

• vrij maal vrij
• vrij maal drager
Bij het vormen van haar mening heeft de SBTCN zich mede gebaseerd op de documentatie welke beschikbaar is
gesteld door het Animal Health Trust, de Engelse Kennelclub en The Breed Council.